基因組測序確定腦膜瘤的突變驅動(dòng)子

               腫瘤學(xué)家和癌癥生物學(xué)家Rameen Beroukhim博士說(shuō)：“有關(guān)該發(fā)現zui值得注意的一點(diǎn)是,目前已經(jīng)有針對這些突變的臨床抗癌藥物.”這篇文章的資深作者Beroukhim說(shuō)：“臨床上還沒(méi)有*的可有效治療腦膜瘤的藥物.”外科手術(shù)可以有效地治療許多腦膜瘤,但是一些腫瘤的特殊位置給手術(shù)帶來(lái)了困難,或者根本不可能選擇手術(shù).對于一些患者來(lái)說(shuō),醫生們找不到好的治療措施.現在,研究人員發(fā)現了存在于腦膜瘤基因組上的突變,這為有效地治療該疾病提供了*潛在的途徑.
 

              在美國,每年有大約18000名人會(huì )被診斷出腦膜瘤,這一疾病占到了原發(fā)腦瘤（腫瘤首先發(fā)生于腦部）的三分之一,并且女性的發(fā)病率是男性的兩倍.腦膜瘤的生長(cháng)很緩慢,除非它擴大并壓住了至關(guān)重要的腦部結構,否則許多患者并不需要接受治療.但是大量患者在治療后出現了復發(fā),并且腫瘤常常會(huì )變得惡性.
Beroukhim說(shuō),之前關(guān)于腦膜瘤基因組成的研究非常少.在這一新項目中,科學(xué)家們測序了17例腦膜瘤的全基因組或編碼蛋白的區域（外顯子）.那些在本次測序中發(fā)現的突變基因又進(jìn)行了第二次驗證測序,樣本為另外2組腦膜瘤.
 

              與大多數類(lèi)型的腫瘤相比,研究人員發(fā)現腦膜瘤中的基因改變或損傷更少.他們在一些腦膜瘤樣本中發(fā)現了2個(gè)基因突變,它們在已知的致癌信號通路中發(fā)揮作用.一個(gè)是SMO,它是Hedgehog通路的一個(gè)成員,發(fā)現于3個(gè)腫瘤樣本中；另一個(gè)是AKT1,它是PI3K-AKT-mTOR信號通路的成員,發(fā)現于5個(gè)腫瘤樣本中.另外,有六分之一的腫瘤存在mTOR通路相關(guān)的之前未知的突變.總結來(lái)說(shuō),這些突變的基因通路看起來(lái)是驅動(dòng)15%腦膜瘤發(fā)生的關(guān)鍵因素.在臨床試驗中,抑制那些異常通路的實(shí)驗藥物已經(jīng)表現出了預期的效力.研究人員說(shuō)：“這暗示了這些腦膜瘤患者可能會(huì )受益于這種已經(jīng)在開(kāi)發(fā)或使用的針對性療法.”